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Abteilung für Neuropathologie

Molekularpathologische Diagnostik

In Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Molekularpathologische Diagnostik können wir Ihnen ein breites Spektrum molekularbiologischer Untersuchungsmethoden anbieten, die zum einen zu einer verfeinerten Hirntumordiagnostik beitragen und zum anderen zusätzliche klinisch relevante Informationen zur individuellen Prognose und dem Ansprechen der betroffenen Patienten auf bestimmte Therapieformen liefern.

Im folgenden werden die von uns angebotenen relevanten molekularpathologischen Untersuchungsmethoden kurz aufgeführt. Detaillierte Informationen entnehmen Sie bitte unserer aktuellen Reviewarbeit (Riemenschneider et al.; Acta Neuropathol. 2013; 126: 21-37).

MGMT-Methylierungsanalyse (quantitativ):
Aussagekraft: Prädiktiv für das Ansprechen von Gliompatienten auf eine alkylierende Chemotherapie. Assoziiert mit einem längeren Gesamtüberleben unter kombinierter Radio-/Chemotherapie. Prognostisch in anaplastischen Gliompatienten, die mit einer Radio-und/oder alkylierenden Chemotherapie behandelt werden.
Methodik: Die Methylierungsanalyse erfolgt mittels der MethylQESD (methylation-quantification of endonuclease-resistant DNA)-Methodik an Formalin-fixiertem und Paraffin-eingebettetem Tumorgewebe.

Untersuchung auf Allelverluste der chromosomalen Regionen 1p und 19q in oligodendroglialen Tumoren:
Aussagekraft: Prädiktiver Marker in anaplastischen oligodendroglialen Tumoren für das Ansprechen auf eine PCV-Chemotherapie. Prognostisch günstiger Marker in           (oligodendro)glialen Tumorpatienten, die mit einer adjuvanten Radio-/Chemotherapie behandelt werden.
Methodik: Der Nachweis der deletierten chromosomalen Regionen erfolgt mittels Mikrosatellitenanalyse an Formalin-fixiertem und Paraffin-eingebettetem Tumorgewebe. Für diese Untersuchung ist die zusätzliche Übersendung von Patientenblut (5ml EDTA-Blut) zwingend erforderlich. 

Mutationen im Codon 132 des IDH1 und im Codon 172 des IDH2-Gens:
Aussagekraft: Diagnostischer Marker für diffuse Gliome der WHO-Grade II und III sowie für Patienten mit sekundären Glioblastomen und in diesen Patienten mit einer günstigeren Prognose assoziiert. Selten in primären Glioblastomen, jedoch -wenn dort nachweisbar- ebenfalls mit einer besseren Prognose assoziiert.
Methodik: Der Mutationsnachweis erfolgt mit Hilfe der Methodik der Pyrosequenzierung an Formalin-fixiertem und Paraffin-eingebettetem Tumorgewebe.

BRAF V600E-Mutationsanalyse:
Aussagekraft: Diagnostischer Marker für pilozytische Astrozytome, pleomorphe Xanthoastrozytome und Gangliogliome. Hilfreich für die Unterscheidung dieser Tumoren von diffusen Astrozytomen (WHO-Grad II).
Methodik: Der Mutationsnachweis erfolgt mittels Sanger-Sequenzierung oder Pyrosequenzierung an Formalin-fixiertem und Paraffin-eingebettetem Tumorgewebe. 

Zusätzlich Untersuchungen umfassen:
B-/T-Zell-Klonalitätsanalysen zum Nachweis einer Monoklonalität bei ZNS-Lymphomen (Paraffinblock bzw. Liquorflüssigkeit) sowie p53-Mutationsanalysen (Kryogewebe) oder die Analyse von Mismatch-Repair-Genen (MSH6/Temozolomidresistenz, Paraffinblock für Immunhistochemie) im Rahmen spezieller Fragestellungen. 

 

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Letzte Aktualisierung: 15.10.2015 | Online-Redaktion
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