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Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

Molekularbiologische Laboratoriumsdiagnostik und Pharmakogenetik

Zuständiger Akademiker

Prof. Dr. rer. nat. Charalampos Aslanidis
Email: charalampos.aslanidis@ukr.de
Tel.: 0941-944-6206

Funktionsbeschreibung

Der Bereich der molekulargenetischen Laboratoriumsdiagnostik stellt die Infrastruktur und speziell geschultes Personal zur Verfügung, die das Institut für Klinische Chemie und den daran angeschlossenen Bereich für Transfusionsmedizin befähigt, unter den besonderen Qualitätsstandards, die im Rahmen der Gewinnung von Blutprodukten erforderlichen sind, die molekulargenetische Sicherheitsdiagnostik durchzuführen.
Desweiteren befähigt der Bereich der molekulargenetischen Laboratoriumsdiagnostik das Institut für Klinische Chemie der Universitätsklinik Regensburg und den angeschlossenen Krankenhäusern die Analyse von Mutationen mit erwiesener klinischer Signifikanz, zeitnah und kostengünstig anzubieten. Darüber hinaus ist der Bereich molekulargenetische Laboratoriumsdiagnostik in der Lage Sequenzanalysen von kompletten Genen durchzuführen, wodurch die Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen auch dann nachgewiesen werden können, wenn die zugrundeliegende Mutation nicht bekannt ist, oder wenn zu viele Mutationen für die Erkrankung verantwortlich sein können. Insbesondere ist der Bereich der molekulargenetischen Laboratoriumsdiagnostik in der Lage bedarfsgerecht Analysen neuer Gene oder Mutationen zeitnah aufzubauen und so die Diagnostik den neuen Bedürfnissen der Patientenversorgung anzupassen, die durch den wissenschaftlichen Fortschritt entstehen, um die hohe Qualität der medizinischen Versorgung der Universität Regensburg aufrecht zu erhalten. Für die Gerinnungsambulanz und die KUNO-Kinderklinik werden Genuntersuchungen bei Leber- und anderen Stoffwechselstörungen, sowie thrombozytäre Funktionsstörungen mittels Sequenzierung und Mutationsanalyse durchgeführt. Alle Genuntersuchungen zu medizinischem Zwecke unterliegen dem Gendiagnostikgesetz. Eine Reihe der angebotenen Parameter sind für die Transplanteure von Bedeutung (siehe Verfahrensliste).
Schließlich stellt der Bereich der molekulargenetischen Laboratoriumsdiagnostik als integraler Bestandteil des hämatoonkologischen Zentrums der Universität Regensburg in enger Abstimmung mit den klinischen Kollegen der Stammzelltransplantation die Chimärismusanalyse zur Verfügung. Der Bereich molekulare Laboratoriumsdiagnostik stellt die Ergebnisse dieser personell und apparativ extrem aufwendigen Untersuchung, die aus der Nachsorge von Knochenmark-transplantierten Patienten nicht mehr wegzudenken ist, mit minimalen "Turnaround-Zeiten" zur Verfügung, und leistet damit einen wichtigen Beitrag zur hohen Qualität der Versorgung Knochenmark-transplantierter Patienten am Universitätsklinikum Regensburg.

Parameterspektrum

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Letzte Aktualisierung: 21.11.2012 | Online-Redaktion
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